AVALIAÇÃO DOS ASPECTOS GERAIS DA HEMOCROMATOSE DOENÇA GENÉTICA CAUSADA POR ALTERAÇÕES NO METABOLISMO DO FERRO

Resumo

Introdução: A hemocromatose é uma doença genética hereditária adquirida através dos genes maternos ou paternos, esse defeito está associado ao gene HFE, presente no cromossomo 6, que auxilia no controle da absorção do ferro no organismo. Pacientes portadores dessa mutação genética que recebe o gene H63D de um dos pais e o C282Y do outro, pode haver o desenvolvimento da doença. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo abordar os aspectos gerais da hemocromatose relacionado ao excesso de ferro no organismo. Método: Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa de literatura, onde realizou-se a seleção de artigos por meio das bases de dados cientifica da PubMed, e SciElo nas línguas portuguesa e inglesa entre o período de 2015 a 2019.  Fez-se a inclusão de termos durante as buscas como hemocromatose, e hemocromatose hereditária. Foram encontrados 45 artigos e selecionaram-se ao final 8 artigos que contemplavam o objetivo desta pesquisa.  Resultados: De acordo com a literatura foi possível analisar as mutações genéticas da doença presente nos genes C282Y e H63D herdados pelos pais. As alterações causadas por esse defeito genético se encontram desde a fase de nascimento, a partir do momento que a criança herda o gene defeituoso passa a desenvolver a hemocromatose. Com o acúmulo de ferro  nos tecidos alguns órgãos passão a ser  mais afetados como: fígado, pâncreas e coração, levando estes pacientes a desenvolver distúrbios hepáticos, miocardiopatia e diabetes. Conclusão: Desse modo, torna-se fundamental que o paciente seja diagnosticado o quanto cedo podendo dar mais informações precisa ao médico. Para que assim, seja evitado o surgimento de doenças  causadas pelas alterações do nível de ferro no metabolismo.