SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD: DOENÇA GENÉTICA NÃO HEREDITÁRIA DE ACOMETIMENTO EM PACIENTES PEDIÁTRICOS

Resumo

Introdução: A síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença genética, rara e não hereditária, com manifestações clínicas apresentadas na infância decorrente do adiantamento do processo senescente. Objetivo: Elucidar sobre a doença de Hutchinson-Gilford, apresentando seus aspectos gerais. Material e métodos: Trata-se de uma revisão bibliográfica sobre a síndrome de Hutchinson-Gilford. Os critérios utilizados na seleção dos artigos foram trabalhos publicados no período de 2014 a 2020 disponíveis nas plataformas Scielo e Google Acadêmico. Resultados: É uma patologia rara que afeta 1 em cada 4-8 milhões de recém-nascidos, com estimativa de que 1 entre 20 milhões estejam vivos, não necessitando de uma predisposição ligada a sexo, etnia ou regionalidade. Ocorre, na maioria dos casos, complicações cardiovasculares e neurológicas, que desencadeiam a morte das crianças acometidas por volta dos 13 anos. A fisiopatologia associa-se a uma mutação no gene LMNA, que codifica a folha A. Isso resulta em splicing incorreto do mRNA (RNA mensageiro), produzindo uma proteína mutante da lâmina A chamada progerina, que afeta as propriedades do envelope nuclear e causa o envelhecimento celular precoce em até sete vezes. Suas características fenotípicas são definidas pela presença de alopecia, osteoporose, redução do crescimento, alongamento do nariz e lipoatrofia. Os pacientes fazem uso de medicamentos, como a estatina e hormônios de crescimento, que permitem atenuar a progressão da doença e aliviar as manifestações clínicas presentes, sendo importante a prática de exercícios para o fortalecimento do tônus muscular. Em 2007, iniciou-se uma pesquisa sobre a utilização de inibidores de farnesiltransferase com o objetivo de prolongar a vida desse público. Os resultados apresentados em 2012 foram favoráveis, pois demonstraram que estes pacientes apresentaram melhora em uma ou mais áreas, incluindo o sistema cardiovascular. Além disso, é comum o uso de Aspirina em doses de 2-3mg/kg, buscando prevenir IAM (Infarto Agudo do Miocárdio) e AVCs (Acidente Vascular Cerebral). Conclusão: De acordo com o que foi evidenciado, a possibilidade de cura para a doença cresceu a partir da descoberta da mutação no gene LMNA, fazendo com que os tratamentos existentes apresentem uma melhora significativa dos quadros. Porém, não é possível realizar uma prevenção efetiva de novos casos.