ANÁLISE DA MUTAÇÃO E FISIOPATOLOGIAS DA DOENÇA DE HUNTINGTON: REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

Introdução: A doença de Huntington (DH), considerada uma patologia neurodegenerativa, autossômica dominante, é a doença poliglutamínica mais comum, com prevalência de 3 a10 indivíduos para cada 100.000 indivíduos. Descrita pela primeira vez no século 19, apresenta uma transmissão familiar, com alteração génica no tripleto CAG. A DH é uma mutação que permite a expansão de resíduos de glutamina no terminal amínico. Dessa forma, características neuropatológicas e clinicas da doença, são de declínio cognitivo e perturbações psiquiátricas, podendo se assemelhar a alteração de movimentos, irritabilidade e depressão. Objetivo: Descrever as fisiopatologias e patologias clinicas que pacientes com DH enfrentam, e caracterizar como isso influência nas suas capacidades físicas e sociais. Metodologia: Realizou-se uma pesquisa bibliográfica utilizando artigos originais nas bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde e Scielo. Os descritores foram Doença de Huntington, Qualidade de Vida e Neurofisiologia. Os critérios de inclusão foram artigos nos idiomas inglês e português, publicados nos últimos cinco anos. Descartou-se estudos duplicados, não gratuitos e que não atendiam ao tema. Resultados: A DH caracteriza-se por se apresentar como uma doença que apresenta declínio cognitivo progressivo e perturbações psiquiátricas. Esse pode ser dividido em fases, sendo a fase inicial a mais sutil, com alterações moderadas nos movimentos e na capacidade cognitiva e a última fase a mais grave com movimentos involuntários constantes e perda da comunicação. Considerado uma doença de transmissão hereditária, apresenta uma repetição, na forma embrionária, do tripleto CAG, uma patologia autossômica dominante, que apresenta instabilidade durante a meiose. Classificado de acordo com a escala de UHDRS, a morte dos pacientes dá-se principalmente de complicações respiratórias. Assim, a gradual perda da capacidade motora e cognitiva afeta a sobrevida dos pacientes, assim como, sua qualidade de vida. Conclusões: Dessa forma, o estudo aprofundado do gene mutante responsável pelo DH foi bastante difundido entre a comunidade cientifica, assim como, as alterações clínicas. No entanto, não foi encontrado tratamentos satisfatórios que prezem pela qualidade de vida dos pacientes, a falta de uma terapêutica eficaz faz com que a perspectiva de melhora seja.