PERFIL CITOGENÉTICO E MOLECULAR DA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA EM CÉLULAS T, DE PACIENTES PEDIÁTRICOS

Resumo

Introdução: A LLA-T é uma neoplasia maligna hematológica agressiva e representa 15% das LLAs da infância. Atualmente, são descritas anormalidades genéticas específicas com importância no diagnóstico e prognóstico da doença, sendo assim é de suma importância os estudos citogenéticos e moleculares para a compreensão dessa malignidade e conduta de tratamento. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi estudar o perfil genético e molecular dos pacientes pediátricos portadores de LLA-T (0-18 anos) através de marcadores clínicos e biológicos que possam contribuir na identificação de fatores de prognóstico da doença. Material e métodos: Participaram do estudo 138 crianças com LLA T, na qual foram utilizadas técnicas de citogenética clássica, bandeamento G e biologia molecular (RT-PCR) para investigação dos achados genéticos dos pacientes. O estudo foi realizado no Instituto Nacional do Câncer, durante o ano de 2015, com material biológico de pacientes que foram diagnosticados entre 2010 e 2015. O programa de hematologia-oncologia pediátricos do Instituto Nacional do Câncer é referência para leucemia aguda, onde são diagnosticadas e tratadas crianças e adolescentes de diversos estados. Desta forma, tem fundamental importância aprimorar o diagnóstico com introdução de técnicas diagnósticas atualizadas, que permitirão definir melhor as características clínicas e laboratoriais e correlaciona-las com a sobrevida e com os dados da literatura, permitindo uma melhor avaliação dos riscos e perfil dos casos de LLA T no Brasil. Resultados: Dos 138 pacientes estudados a maioria foi do sexo masculino (74%) com média de idade de 10 anos. A análise da fusão SIL-TAL1 foi realizada em 70 amostras que obtiveram material suficiente, na qual 13 foram positivas para essa fusão; No HOX11L2, foram possíveis fazer a análise em 71 amostras, sendo duas delas positivas e no MLL/ENL as análises foram realizadas em 92 amostras, 3 delas positivas. Conclusão: De acordo com os achados laboratoriais e clínicos analisados nesse estudo, os resultados encontraram-se coerente aos já encontrados na literatura, sendo que para uma investigação com resultados mais sólidos, faz-se necessário, mas tempo de estudo, sendo que não foi suficiente para alcançar todos os objetivos propostos no início do projeto.